Gen BRCA1 (BReast CAncer gene 1) dan BRCA2 (BReast CAncer gene 2)

Gen BRCA1 (BReast CAncer gene 1) dan BRCA2 (BReast CAncer gene 2) adalah gen yang sangat penting dalam tubuh manusia. Mari kita bahas lebih lanjut:

1. Fungsi Normal Gen BRCA1 dan BRCA2:

• Penekan Tumor: Baik BRCA1 maupun BRCA2 berfungsi sebagai gen penekan tumor (tumor suppressor gene). Ini berarti mereka berperan dalam mengatur pembelahan sel dan mencegah pertumbuhan sel yang tidak terkendali.

• Perbaikan DNA: Fungsi utama gen ini adalah menghasilkan protein yang membantu memperbaiki kerusakan pada DNA. DNA sel dapat rusak karena berbagai faktor, dan perbaikan DNA yang tepat sangat penting untuk menjaga integritas genom dan mencegah pembentukan sel kanker.

• Pengatur Siklus Sel: BRCA1 dan BRCA2 juga terlibat dalam proses checkpoint siklus sel. Ini seperti "lampu lalu lintas" yang memastikan sel hanya membelah saat semua persiapan sudah benar dan DNA tidak rusak. Jika ada kerusakan, mereka bisa menghentikan siklus sel untuk perbaikan atau memicu kematian sel (apoptosis) jika kerusakan terlalu parah.

2. Mutasi Gen BRCA1 dan BRCA2 dan Kaitannya dengan Kanker:

• Peningkatan Risiko Kanker: Setiap orang memiliki dua salinan dari masing-masing gen BRCA1 dan BRCA2 (satu dari ibu dan satu dari ayah). Jika salah satu atau kedua gen ini mengalami mutasi (perubahan atau kerusakan), fungsinya dalam memperbaiki DNA dan menekan tumor menjadi terganggu. Akibatnya, risiko seseorang untuk mengembangkan jenis kanker tertentu meningkat secara signifikan.

• Kanker Terkait: Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 paling sering dikaitkan dengan peningkatan risiko:

• Kanker Payudara: Ini adalah kanker yang paling umum terkait dengan mutasi BRCA. Wanita dengan mutasi ini memiliki risiko seumur hidup yang jauh lebih tinggi untuk terkena kanker payudara dibandingkan populasi umum. Mereka juga memiliki risiko lebih tinggi untuk kanker payudara kontralateral (kanker yang berkembang di payudara yang lain) jika sudah pernah didiagnosis.

• Kanker Ovarium: Mutasi BRCA juga meningkatkan risiko kanker ovarium secara substansial.

• Kanker Lainnya: Selain itu, mutasi ini juga dapat meningkatkan risiko kanker lain, seperti kanker prostat (pada pria), kanker pankreas, dan melanoma.

• Herediter (Diturunkan): Mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 seringkali bersifat herediter, artinya diwariskan dari orang tua kepada anak. Jika salah satu orang tua memiliki mutasi ini, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisinya. Ini menjelaskan mengapa kanker yang berkaitan dengan BRCA seringkali memiliki riwayat keluarga yang kuat.

• Usia Dini: Orang dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 cenderung didiagnosis dengan kanker pada usia yang lebih muda dibandingkan dengan orang yang tidak memiliki mutasi tersebut.

3. Pentingnya Deteksi Mutasi BRCA:

• Identifikasi Risiko: Tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi keberadaan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Ini sangat direkomendasikan bagi individu dengan riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium yang kuat, atau jika ada diagnosis kanker pada usia muda dalam keluarga.

• Manajemen Risiko: Jika mutasi terdeteksi, individu dan dokter dapat membuat rencana manajemen risiko yang lebih proaktif. Ini mungkin termasuk:

• Skrining lebih intensif: Pemeriksaan rutin dan lebih sering (misalnya, mamografi, MRI payudara, pemeriksaan panggul).

• Pencegahan: Pilihan pencegahan seperti mastektomi profilaksis (pengangkatan jaringan payudara) atau ooforektomi profilaksis (pengangkatan ovarium) untuk mengurangi risiko.

• Terapi yang Ditargetkan: Bagi pasien yang sudah didiagnosis kanker, keberadaan mutasi BRCA dapat memengaruhi pilihan terapi, karena beberapa obat kemoterapi atau terapi bertarget mungkin lebih efektif pada kanker yang terkait dengan mutasi ini.

Singkatnya, gen BRCA1 dan BRCA2 adalah "penjaga" genom kita. Ketika mereka bermutasi, kemampuan tubuh untuk memperbaiki kerusakan DNA terganggu, yang secara signifikan meningkatkan risiko terjadinya kanker, terutama kanker payudara dan ovarium, dan seringkali bersifat diturunkan dalam keluarga.